بیماری‌های متابولیک ارثی؛ تهدیدی خاموش برای شیرخواران
به گزارش پایگاه خبری قزوین پرس : کارشناس مسئول بیماری‌های غیرواگیر شبکه بهداشت و درمان شهرستان البرز، در خصوص خطرات ناشی از بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان و شیرخواران هشدار داد و بر اهمیت حیاتی برنامه‌های غربالگری برای پیشگیری از مرگ‌ومیر و ناتوانی‌های جسمی و ذهنی تأکید کرد.
حسین نوین واجاری اظهار کرد: بیماری‌های متابولیک ارثی که از جهش‌های ژنتیکی والدین به فرزند منتقل می‌شوند، باعث عملکرد ناقص آنزیم‌ها و پروتئین‌های حیاتی در مسیرهای متابولیتی کودک می‌شوند. وی افزود که این اختلالات علاوه بر درگیر کردن سیستم عصبی مرکزی، می‌توانند ارگان‌های حیاتی مانند کبد، قلب، کلیه، چشم و سیستم اسکلتی را نیز به شدت تحت تأثیر قرار دهند.
به گفته این کارشناس، علائمی مانند تشنج، تأخیر در تکامل، بزرگی کبد و مشکلات عضلانی از نشانه‌های این دسته از بیماری‌ها هستند که در صورت مدیریت نکردن صحیح، می‌توانند منجر به ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی و نارسایی‌های قلبی و چشمی مانند کاتاراکت و گلوکوم شوند. این در حالی است که بسیاری از این اختلالات در صورت شناسایی به‌هنگام، کاملاً درمان‌پذیر هستند؛ اما در غیر این صورت، بسیار کُشنده بوده و منجر به ناتوانی‌های شدید و برگشت‌ناپذیر می‌شوند.
وی با تأکید بر اهمیت غربالگری نوزادان در بدو تولد، خاطرنشان کرد: شناسایی به‌موقع این بیماری‌ها از طریق برنامه‌های غربالگری، تنها راه پیشگیری از عوارض جبران‌ناپذیر آن‌هاست و خانواده‌ها باید با مراجعه به موقع به مراکز بهداشتی، در اجرای هرچه بهتر این برنامه‌ها همکاری کنند.
گفتنی است، برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان به صورت کشوری و رایگان در مراکز بهداشتی اجرا می‌شود و نقش مهمی در حفظ سلامت نسل آینده ایفا می‌کند.
منبع خبری : روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی قزوین
دیدگاه‌های کاربران (۰)
هنوز هیچ دیدگاهی برای این خبر ثبت نشده است. اولین نظر را شما بنویسید!